Wird Polygene Risiko-Scoring Ändern der Medizin in der Zukunft?

Wird Polygene Risiko-Scoring Ändern der Medizin in der Zukunft?

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Stellen Sie sich eine Welt, wo jeder von uns kennt unsere genauen genetischen Fingerabdruck der Krankheit-Risiko. Ihr Arzt wird Ihnen passgenaue medizinische Beratung und präventive Medizin entsprechend Ihrer spezifischen DNA-Sequenz.

  • Wird die neue Technik, bekannt als Polygene Risiko-Scoring-usher dieses neue und Universelle Zeitalter der Präzisions-Medizin?
  • Wird jeder von uns bald tragen unsere vollständig sequenzierten Genoms in unserem Handy, so dass Ihr Arzt den sofortigen Zugriff auf Ihre genaue Krankheit-Risiko-Profil, anstatt verlassen sich auf das stumpfe instrument einer Familien-Geschichte?

Ein Papier, auf Polygene Risiko-Scoring wurde vor kurzem veröffentlicht in Nature Genetics.[1] Es gibt Hinweise auf einen Durchbruch in der genetischen Diagnostik, die angezeigt werden sowohl universell anwendbar und universell vorteilhaft. Ich habe keinen Zweifel, Ihr Genom ein sehr wichtiger Bestandteil der Arzt-patient-Beziehung in der sehr nahen Zukunft.

Warum ist das wichtig? Ich werde es bekommen, aber zuerst, lassen Sie mich hier einige historische Perspektive.

B. G. Vor Genomik

Zurück in die guten alten Tage, ein Arzt berechnen Ihr Risiko für häufige Krankheiten durch die Geschichte Ihrer Familie. Wenn Sie den ersten Grad verwandten mit koronarer Herzkrankheit, Brustkrebs, diabetes und solche, würden Sie deklariert werden, einem höheren Risiko als gut. Die Allgemeine Beratung wurde dann verzichtet, wie Rauchen Sie nicht, achten Sie auf Ihr Gewicht, bekommen regelmäßige Mammographien.

In seltenen Fällen, wir wussten, dass die Familie, die Krankheit der Geschichte war, verursacht durch Ihre Gene, die direkt vererbbar ist und eine klare und gegenwärtige Gefahr für Sie. Das klassische Beispiel ist Chorea Huntington, eine tödliche degenerative neurologische Krankheit geerbt in eine autosomal-dominante Mode, bringt die Kinder in HD Opfer ein 50% Risiko, mit der Krankheit selbst. Es war nur in den offensichtlichen Umständen, könnten wir vermuten den genetischen Ursprung von Ihrem persönlichen Risiko der Krankheit.

Gen-Sequenzierung und spezifische Mutationen

In den Kinderschuhen der Erforschung des menschlichen Genoms entdeckten die Wissenschaftler einzelne gen-Mutationen, die setzen den einzelnen Menschen unter drastisch erhöhten Risiko für bestimmte Krankheiten. Das bekannteste Beispiel ist wohl das BRCA1-gen-mutation erhöht das Risiko von Brustkrebs. Angelina Jolie ist nur eine von den tausenden von Frauen, die sich für die bilaterale prophylaktische Mastektomie zu mildern, das erhöhte Risiko der BRCA1-mutation.

Es gibt Hunderte von Beispielen von bekannten Mutationen setzen Personen ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten. Manchmal, die person hat auch einen offensichtlichen Familiengeschichte der Krankheit, aber oft sind spontane Mutationen oder de novo gen-Kombinationen verursachen können neue genetische Anomalien, die in Abwesenheit der Geschichte einer Familie. Manchmal haben wir nicht finden, die Gene erst, nachdem Sie die Krankheit haben.

Ihr genetischer Fingerabdruck und polygene Risiko

Geben Sie in dieser Woche auf das Papier. Leider, das komplette Papier ist hinter einer paywall, aber hier sind die highlights:

Die Forscher analysierten rund 400.000 individuelle Genome zu „identifizieren genetische Varianten im Zusammenhang mit koronarer Herzkrankheit, Vorhofflimmern und Typ-2-diabetes, chronisch entzündlichen Darmerkrankungen oder Brustkrebs.“ Sie identifizierten alle die Varianten, die erzeugt sogar eine kleine Beule in das Krankheitsrisiko, nicht nur die major-Mutationen wie BRCA1 oder das gen für die Huntington-Krankheit. Unter den wichtigsten Mutationen sind eine große Anzahl von geringfügigen Abweichungen, die bis zu hinzufügen erhöhen das Erkrankungsrisiko bei Personen mit mehreren „trifft“. Dieses Muster eines erhöhten Risikos kann die Ursache für Krankheit in der Abwesenheit eines offensichtlichen Familiengeschichte.

Diese können die Wissenschaftler irgendwem das Genom und bei der Berechnung von aggregierten Risiko für diese Erkrankungen, auch wenn Sie nicht über die bekannten großen Mutationen. Sie nennen es Polygene Risiko-Scoring (poly = mehr als eins-und-genic = gen). Polygene Risiko-Scoring ist Ihre Gesamtpunktzahl von allen Moll-Genvarianten erhöhen das Erkrankungsrisiko

Dies ist ein leistungsfähiges upgrade auf Ihrem Arzt die Fähigkeit, vorherzusagen, die Krankheit in einen bestimmten Patienten ist. Wir sind nicht mehr in der Dunkelheit des B. G. Alter nur mit der Familie die Geschichte, um uns zu führen. Und, wir sind nicht nur auf der Suche nach großen, Einzel-gen-Mutationen.

Polygene Risiko-Scoring erlaubt es den Forschern, nehmen Sie einen tiefen, breiten Sie sich in den Risiken auf der Ebene der individuellen DNA.

Es ist ein Fingerabdruck und eine Methode der risikostratifizierung, die relevant für jeden einzelnen Menschen auf der Erde, nicht nur die mit einem bedeutenden, die Geschichte der Familie von einer bestimmten Krankheit.

Dr. Amit V. Khera, Kardiologe und leitender Autor der Studie, sagte:

“Diese Individuen, die an mehreren Zeitpunkten die normale Risiko für einen Herzinfarkt, nur weil der Additiven Effekte in vielen Variationen, meist Fliegen unter dem radar. Wenn Sie kam in meiner klinischen Praxis, wäre ich nicht in der Lage, wählen Sie Sie aus, wie hoch Risiko mit unseren standard-Metriken. Es ist eine echte Notwendigkeit, um diesen Fällen, so können wir target-screening und Behandlungen effektiver zu gestalten, und dieser Ansatz gibt uns einen möglichen Weg nach vorne.“

Sekar Kathiresan, MD, co-Autor der Studie und Direktor der Mitte für Genomische Medizin (CGM) am Massachusetts General Hospital sagt:

“Letztlich ist dies eine neue Art der genetischen Risikofaktor. Wir erwarten, dass das polygene Risiko erzielt als ein Weg, um Menschen zu identifizieren, die bei hohen oder niedrigen Risiko für eine Krankheit, vielleicht schon Geburt, und dann diese Informationen verwenden, um Ziel-Interventionen — entweder mit lifestyle-änderungen oder-Behandlungen — Krankheit zu verhindern.“

Es ist nur der Anfang dieses Diagnose-revolution

Es ist nur der Anfang dieses Diagnose-revolution. Ich erwarte, dass diese Technologie Voraus, die sehr schnell in den kommenden Jahren. Diese Studie hatte nur noch 400.000 Genome Wert von disease association und prädiktive Fähigkeit von derzeit 7,6 Milliarden Menschen auf der Erde (= 0.005%). Im Laufe der Zeit werden die Forscher erweitern Sie die Anzahl der Genome in der Analyse, die Genauigkeit verbessern und erweitern den Umfang der Krankheiten, die Sie Vorhersagen kann. Ich schlage vor, alle von uns halten Sie ein Auge auf diese Technologie und Forschung voran zu gehen.

Referenz

Amit V. Khera, et al, Genome-wide polygene erreicht souverän für gemeinsame Krankheiten, die Identifizierung von Personen mit erhöhtem Risiko entspricht monogenen Mutationen. Nature Genetics, 2018; DOI: 10.1038/s41588-018-0183-z [Paywall]

 

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